Humangenetik

Stammbaumanalysen

Die Humangenetik untersucht, wie genetische Information beim Menschen weitergegeben wird, wie sie sich ausprägt und wie sie sich verändert. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren DNA, organisiert in 46 Chromosomen im Kern jeder kernhaltigen Zelle. Innerhalb dieser genetischen Landschaft sind nur rund 20.000 proteinkodierende Gene für die Proteinsynthese verantwortlich – damit stellen sie nur einen kleinen Anteil am Erbgut. Der weitaus größere, nichtkodierende Rest ist keineswegs überflüssig: Er steuert die Genexpression mit, prägt den Bau der Chromosomen und hält das Genom stabil.

Die Stammbaumanalyse ist ein grundlegendes Werkzeug der Humangenetik, um Vererbungsmuster genetischer Merkmale und Krankheiten innerhalb von Familien zu untersuchen. Anhand grafischer Stammbaumdarstellungen können Genetiker den Vererbungsmodus eines Merkmals ableiten, das Erkrankungsrisiko für Familienmitglieder vorhersagen und wertvolle Grundlagen für die genetische Beratung gewinnen. In einem Stammbaumdiagramm werden standardisierte Symbole verwendet: Kreise stehen für weibliche, Quadrate für männliche Personen; ausgefüllte (rote) Symbole kennzeichnen Individuen, die das Merkmal ausprägen bzw. betroffen sind, nicht ausgefüllte (gelbe) Symbole nicht betroffene Personen. Horizontale Linien verbinden Paarungspartner, vertikale Linien Eltern mit ihren Nachkommen. Römische Ziffern kennzeichnen die Generationen, arabische Ziffern die Individuen innerhalb jeder Generation eindeutig. Zur Erstellung eines Stammbaums werden zunächst Familienmitglieder zum Vorhandensein des Merkmals bzw. der Krankheit sowie zu den Verwandtschaftsbeziehungen befragt; anschließend werden die Daten nach Generationen geordnet und mit den entsprechenden Symbolen dargestellt.